目前已列入新生儿先天性疾病常规筛查的疾病之一是苯丙酮尿症,因为它是目前少数几种可以治疗的先天性代谢障碍病之一。该病的严重危害是引起智力低下。

　　苯丙酮尿症是由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能在体内顺利转化而堆积过多或转化成过多的苯丙酮酸。苯丙氨酸和苯丙酮酸过多产生的一连串副作用最终使中枢神经系统髓鞘形成延迟,造成大脑皮质萎缩。患儿在出生后几个月就表现出智能发育迟缓和体格发育落后,头发由黑逐渐变黄,皮肤颜色变浅,患儿汗和尿液有“发霉”臭味。

　　本病如早期诊断出,通过治疗和饮食控制,可以减少脑损害,预防智能低下。