羊水穿刺检查是产前诊断常用的有创伤性的一种方法。利用羊水穿刺检查,可预测多种新生儿疾病:
肺透明膜病
肺泡表面活性物质卵磷脂的缺乏是引起新生儿肺透明膜病的主要原因。如卵磷脂与鞘磷脂的比例不到2~3：1时,对此病诊断具有重要意义。
无脑儿或开放型脊柱裂畸形
可检查羊水中甲胎蛋白的含量。当正常妊娠15~20周时,羊水中甲胎蛋白的含量在10微克/毫升以下。无脑儿或开放型脊柱裂畸形,此含量增高,有时高出20倍以上。Rh溶血病,先天性食管闭锁、法乐四联症、先天性肾病等都有甲胎蛋白增高。
各种染色体疾病或遗传代谢病
羊水中胎儿脱落细胞培养后可检测染色体疾病或遗传代谢病。
